NEUROPATIE PICCOLE FIBRE, aspetti genetici

La neuropatia delle piccole fibre (SFN) è una malattia tipicamente dominata da dolore neuropatico e disfunzione autonomica, in cui le sottili fibre mieliniche Aδ- e le fibre C amieliniche sono selettivamente colpite.

La diagnosi è basata su una ridotta densità delle fibre nervose intraepidermiche e / o anomali soglia termica nei test sensoriali quantitativi.

Sono state trovate varianti del gene SCN9A (sostituzioni di aminoacido unico), che producono alterazioni nel canale del sodio Na (V) 1.7.

Test funzionali hanno dimostrato che queste varianti inducono alterazioni con ipereccitabilità dei neuroni delle radici gangliari dorsali.

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Clin Genet. 2012 Oct;82(4):351-8. Genetic aspects of sodium channelopathy in small fiber neuropathy.Hoeijmakers JG1, Merkies IS, Gerrits MM, Waxman SG, Faber CG.

 

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Pubblicato il 24 maggio 2015, in CAUSE DEL PRURITO con tag , , , , , , . Aggiungi il permalink ai segnalibri. Lascia un commento.

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